Bất thường nhiễm sắc thể số 19 gây ra những bệnh nào?

Bất thường nhiễm sắc thể số 19 gây ra những bệnh nào? Con người thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được chia thành 23 cặp. Hai bản sao của nhiễm sắc thể 19, một bản sao được thừa hưởng từ bố và mẹ, tạo thành một trong các cặp. Nhiễm sắc thể 19 bao gồm khoảng 59 triệu cặp bazơ (khối xây dựng của DNA) và chiếm gần 2% tổng số DNA trong tế bào.

Bạn đang đọc: Bất thường nhiễm sắc thể số 19 gây ra những bệnh nào?

Xác định gen trên mỗi nhiễm sắc thể là một lĩnh vực hoạt động của nghiên cứu di truyền. Bởi vì các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp khác nhau để dự đoán số lượng gen trên mỗi nhiễm sắc thể nên số lượng gen ước tính cũng khác nhau. Nhiễm sắc thể 19 có thể chứa khoảng 1.500 gen cung cấp hướng dẫn tạo ra protein. Vậy, bất thường nhiễm sắc thể số 19 gây ra những bệnh nào?

Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa gen. Gen là những hướng dẫn riêng lẻ cho cơ thể chúng ta biết cách phát triển và hoạt động; chúng chi phối các đặc điểm thể chất và y tế, chẳng hạn như màu tóc, nhóm máu và khả năng mắc bệnh. Nhiều nhiễm sắc thể có hai đoạn, được gọi là “cánh tay”, được ngăn cách bởi một vùng bị chèn ép gọi là tâm động. Cánh ngắn là “p”. Cánh dài hơn được gọi là “q”.

Số lượng nhiễm sắc thể điển hình trong tế bào người là 46 hay 23 cặp, chứa tổng cộng khoảng 20.000 đến 25.000 gen. Một bộ gồm 23 nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ mẹ ruột (từ trứng) và bộ còn lại được thừa hưởng từ cha ruột (từ tinh trùng).

Bất thường nhiễm sắc thể số 19 là gì?

Có nhiều loại bất thường về nhiễm sắc thể. Có thể chia bất thường theo số lượng (đột biến số lượng nhiễm sắc thể) hoặc bất thường về cấu trúc (đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể).

• Bất thường về số lượng: Khi một cá thể bị thiếu một trong các nhiễm sắc thể trong một cặp, tình trạng này được gọi là đơn nhiễm sắc thể. Hoặc khi một cá nhân có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể thay vì một cặp, tình trạng này được gọi là trisomy.
• Bất thường về cấu trúc: Cấu trúc của nhiễm sắc thể có thể bị thay đổi theo nhiều cách: Mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn, vòng.

Bất thường nhiễm sắc thể số 19 là gì? Bất thường nhiễm sắc thể số 19 là trong 23 cặp nhiễm sắc thể thì nhiễm sắc thể số 19 bị bất thường về số lượng nhiều hơn, ít hơn hoặc về cấu trúc thay đổi.

Tìm hiểu thêm: Tìm hiểu về phương pháp Lichtenstein trong điều trị thoát vị bẹn

Bất thường nhiễm sắc thể số 19 gây ra những bệnh nào?

Bất thường nhiễm sắc thể số 19 có thể gây ra những căn bệnh sau. Nếu không phát hiện kịp thời, rất có khả năng người bệnh sẽ càng trở nặng và gặp nguy hiểm.

Hội chứng mất đoạn 19p13.13

Hội chứng mất đoạn 19p13.13 là kết quả của việc mất một đoạn nhỏ của nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 19 trong mỗi tế bào. Các đặc điểm chính của hội chứng mất đoạn 19p13.13 bao gồm kích thước đầu lớn bất thường (đầu to), tầm vóc cao, chậm phát triển các kỹ năng nói và vận động (chẳng hạn như ngồi và đi lại) và thiểu năng trí tuệ thường ở mức độ nghiêm trọng vừa phải. Động kinh, khó ăn và tiêu hóa, và các bất thường về mắt cũng rất phổ biến.

Những người mắc bệnh này bị thiếu từ khoảng 300.000 khối xây dựng DNA (300 kilobase hoặc 300 Kb) đến hơn 3 triệu khối xây dựng DNA (3 megabase hoặc 3 Mb) trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 19. Vùng mất đoạn thường là được gọi là p13.13, mặc dù một số ấn phẩm gọi nó là p13.2.

Kích thước chính xác của việc mất đoạn này khác nhau giữa các cá nhân bị ảnh hưởng, nhưng nó được cho là bao gồm ít nhất 16 gen. Việc xóa này ảnh hưởng đến một trong hai bản sao của nhiễm sắc thể 19 trong mỗi tế bào.

Ung thư

Những thay đổi trong nhiễm sắc thể 19 đã được xác định ở một số loại ung thư. Những bất thường về nhiễm sắc thể này là soma, có nghĩa là chúng mắc phải trong suốt cuộc đời của một người và chỉ hiện diện trong các tế bào gây ung thư.

Sự sắp xếp lại vật liệu di truyền giữa nhiễm sắc thể 19 và một trong số nhiều nhiễm sắc thể khác đã được tìm thấy ở một số dạng ung thư máu (bệnh bạch cầu).

Những sự sắp xếp lại này, được gọi là sự chuyển vị, dường như đặc biệt phổ biến trong một loại bệnh bạch cầu gọi là bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính (ALL). Sự chuyển vị này có khả năng phá vỡ các gen quan trọng để kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào. Sự phân chia tế bào không được kiểm soát có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh ung thư.

>>>>>Xem thêm: Top 4 kem dưỡng trắng da mặt cho da ngăm đen chất lượng nhất 2023

Những bệnh khác

Những thay đổi khác về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể 19 có thể có nhiều tác động khác nhau đến sự tăng trưởng và phát triển. Những thay đổi về nhiễm sắc thể này có thể gây chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, khó ăn, suy giảm thính lực và thị lực, các vấn đề về tim hoặc các dị tật bẩm sinh khác.

Các dấu hiệu và triệu chứng xảy ra ở một cá nhân cụ thể phụ thuộc vào sự thay đổi nhiễm sắc thể cụ thể và gen nào có liên quan.

Trên đây là những chia sẻ của chúng tôi về bất thường nhiễm sắc thể số 19. Bất thường nhiễm sắc thể 19 đã gây ra những căn bệnh nguy hiểm. Hy vọng bài viết sẽ giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về nhiễm sắc thể 19 cũng như những đột biến của nó.

Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể