Hội chứng Dubin Johnson: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Dubin – Johnson là một tình trạng lành tính hiếm gặp ảnh hưởng đến gan. Đột biến gen khiến chất màu vàng (bilirubin) tích tụ trong gan thay vì di chuyển qua đường tiêu hóa (mật). Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Dubin – Johnson có các triệu chứng vàng da nhẹ suốt đời.

Bạn đang đọc: Hội chứng Dubin Johnson: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị

Năm 1954, Dubin và Johnson đã mô tả một thực thể bệnh lý lâm sàng mới bao gồm bệnh vàng da vô căn mãn tính với sắc tố không xác định được ở gan trong 12 trường hợp. Trong cùng năm đó, Sprinz và Nelson đã công bố một báo cáo về bốn trường hợp tăng bilirubin máu không tan kéo dài liên quan đến sắc tố giống lipochrome trong tế bào gan; chẳng bao lâu sau, hội chứng này được gọi là hội chứng Dubin – Johnson (DJS).

Hội chứng Dubin Johnson (DJS)

Hội chứng Dubin – Johnson (DJS) là một tình trạng rối loạn di truyền lành tính gây ảnh hưởng đến gan hiếm gặp, được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường và gây ra sự tích tụ bilirubin. Bilirubin là một chất màu vàng được tạo ra khi các tế bào hồng cầu hết tuổi thọ, chất này thường được gan bài tiết vào mật, tạo thành một chất giúp loại bỏ chất thải ra khỏi gan và hệ tiêu hóa thông qua phân. Nhưng thay vì được bài tiết, bilirubin tích tụ trong gan và máu và gây ra các triệu chứng vàng da, khiến da và lòng trắng mắt có màu vàng.

Hầu hết những người mắc bệnh này đều không có triệu chứng, và khi thực các xét nghiệm để đo chức năng gan thì đều cho ra kết quả bình thường. Đôi khi có thể bị vàng da, lòng trắng của mắt có màu hơi vàng và (hiếm khi) gan to và mềm. Một khía cạnh đặc trưng của DJS là sắc tố bilirubin được giữ lại khiến gan sậm màu (đen) hơn. Khởi phát thường xảy ra ở tuổi dậy thì hoặc tuổi trưởng thành, hiếm khi nó xuất hiện ở thời điểm sơ sinh. Mang thai, sử dụng rượu, thuốc tránh thai và nhiễm trùng có thể làm tăng triệu chứng bệnh vàng da.

Bệnh vàng da ban đầu thường xuất hiện trên mặt và có thể lan đến ngực, dạ dày và các bộ phận khác trên cơ thể. Có thể nhận biết bệnh vàng da bằng cách há miệng nhìn vào gương và kiểm tra hình ảnh phản chiếu của lưỡi. Bệnh vàng da có thể khiến vùng dưới lưỡi chuyển sang màu vàng.

Nguyên nhân

DJS xuất phát từ đột biến gen thành viên phân họ C liên kết ATP (ABCC2). Gen ABCC2 chịu trách nhiệm tạo ra một loại protein gọi là protein đa kháng thuốc 2 (MRP2) hoạt động như một protein vận chuyển giúp loại bỏ chất thải khỏi tế bào, cụ thể là loại bỏ bilirubin liên hợp ra khỏi tế bào gan vào hệ thống ống mật (dịch tiêu hóa) để bài tiết. Đột biến gen ABCC2 gây ra sự thiếu hụt MRP2 và làm suy yếu quá trình vận chuyển bilirubin liên hợp vào hệ thống ống mật khiến bilirubin liên hợp tích tụ trong tế bào gan và nồng độ bilirubin trong máu tăng lên.

Nếu bạn mắc hội chứng Dubin – Johnson, cơ thể bạn không thể loại bỏ chất thải bilirubin khỏi tế bào. Điều này khiến các chất như bilirubin tích tụ trong cơ thể (tăng bilirubin máu) và gây ra các triệu chứng như vàng da.

Triệu chứng

Hội chứng Dubin – Johnson có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, bất kỳ lứa tuổi nào vì đây là tình trạng di truyền. Bạn có khả năng mắc phải tình trạng này nếu cả cha và mẹ của bạn đều truyền gen gây ra tình trạng này cho bạn trong quá trình thụ thai (kiểu gen lặn nhiễm sắc thể thường). Nếu bạn chỉ nhận được một bản sao gen từ cha hoặc mẹ, bạn sẽ mang mầm bệnh trong người nhưng không xuất hiện triệu chứng.

Gần như tất cả những người được chẩn đoán mắc hội chứng Dubin – Johnson sẽ gặp các triệu chứng vàng da do tích tụ bilirubin trong gan bao gồm:

• Làn da và lòng trắng của mắt dần chuyển thành tông vàng (nhạt);
• Màu sắc của nước tiểu thay đổi.

Bệnh vàng da có thể trở nên trầm trọng hơn khi cơ thể bị căng thẳng, mắc thêm các bệnh khác, mang thai và uống thuốc tránh thai. Các triệu chứng khác có thể xảy ra nhưng thường nhẹ và bao gồm: Mệt mỏi và đau bụng.

Hình ảnh và xét nghiệm máu có thể cho thấy các triệu chứng bao gồm:

• Các chất cặn tích tụ trong gan khiến cho gan sậm màu hơn;
• Gan to.

Tìm hiểu thêm: Những điều cần biết về hội chứng Albright: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Dubin – Johnson được chẩn đoán như thế nào?

Các xét nghiệm để xác minh chẩn đoán hội chứng bao gồm:

• Xét nghiệm hình ảnh (X-quang, siêu âm) của gan;
• Xét nghiệm máu (xét nghiệm bilirubin);
• Xét nghiệm nước tiểu;
• Sinh thiết gan (có thể).

Kết quả xét nghiệm bilirubin cao sẽ dẫn đến chẩn đoán tăng bilirubin máu (quá nhiều bilirubin trong máu). Nếu các triệu chứng vẫn tiếp tục, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm máu di truyền nhằm xác định gen gây ra các triệu chứng bệnh. Xét nghiệm di truyền giúp xác nhận chẩn đoán hội chứng Dubin – Johnson.

Điều trị

Hầu hết bệnh nhân mắc DJS thường là người trẻ tuổi. Tăng bilirubin máu thường được phát hiện tình cờ khi thực hiện xét nghiệm định kỳ hoặc đang được kiểm tra một số vấn đề không liên quan khác. Họ có biểu hiện vàng da nhẹ, suy nhược và/hoặc đau bụng trên. Ngứa không phải là triệu chứng của DJS vì nồng độ axit mật trong huyết thanh là bình thường. Ở phụ nữ, tình trạng này có thể cận lâm sàng và được phát hiện khi bắt đầu dùng thuốc tránh thai hoặc mang thai do tăng bilirubin máu hoặc bệnh vàng da phát triển rõ ràng hơn. Ngoại trừ vàng da nhẹ, kết quả khám các cơ quan khác đều trong giới hạn bình thường.

>>>>>Xem thêm: Axit amin là gì? Tính chất, phân loại và tác dụng của axit amin

Những người được chẩn đoán mắc hội chứng Dubin – Johnson không nhất thiết cần được điều trị. Nếu các triệu chứng của hội chứng Dubin – Johnson trở nên tồi tệ hơn, đặc biệt nếu bệnh vàng da khiến bạn xuất hiện các triệu chứng giống cúm bao gồm: Đau bụng, sốt, mệt mỏi, buồn nôn, nôn mửa thì đây mới là lúc thực sự cần điều trị. Nếu các triệu chứng của bạn trở nên trầm trọng hơn do dùng thuốc, bác sĩ sẽ khuyên bạn nên ngừng dùng thuốc.

Hội chứng Dubin – Johnson không thể ngăn ngừa được vì đây là tình trạng di truyền. Cũng không có cách chữa trị cho tình trạng này và việc điều trị chỉ có thể làm giảm bớt triệu chứng và thường không cần thiết. Nhưng cũng đừng quá lo lắng bởi tình trạng này không gây ảnh hưởng đến tuổi thọ của người bệnh.

Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể